Thai vô sọ: Một vấn đề nghiêm trọng
Dị tật bẩm sinh thai vô sọ là một vấn đề nghiêm trọng, khiến trẻ sinh ra thiếu một phần não và xương sọ. Đây là một trong những loại dị tật bẩm sinh ống thần kinh (Neural Tube Defect - NTD). Khi ống thần kinh hình thành và đóng lại trong quá trình phát triển, nhờ cơ chế tự nhiên, não và hộp sọ hình thành phía trên ống thần kinh, trong khi tủy sống và xương sống hình thành phía dưới.
Tuy nhiên, khi phần trên của ống thần kinh không đóng lại trong quá trình phát triển, thai vô sọ sẽ xảy ra. Điều này dẫn đến việc trẻ sinh ra sẽ không có phần não và đại não (phần tư duy và phối hợp), các phần còn lại của não không có xương hoặc da che phủ.
Hình minh họa: Thai vô sọ trên siêu âm
Tỷ lệ mắc phải và các nguyên nhân
Ở Hoa Kỳ, ước tính có 1 trong số 4.600 trẻ sơ sinh mắc phải dị tật bẩm sinh thai vô sọ. Tuy nhiên, nguyên nhân gây ra dị tật này vẫn chưa được biết rõ. Nó có thể liên quan đến đột biến gen hoặc nhiễm sắc thể, yếu tố môi trường, cũng như các loại thuốc sử dụng trong thai kỳ.
Chẩn đoán và điều trị
Sàng lọc trước sinh trong ba tháng đầu thai kỳ có thể giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh, và siêu âm thai có thể phát hiện tình trạng thai vô sọ cùng với các dị tật khác. Phụ nữ mang thai nên thường xuyên thăm khám thai trong quá trình mang thai để sớm phát hiện các tình trạng bất thường. Tuy nhiên, hiện tại không có phương pháp điều trị cho dị tật thai vô sọ. Hầu hết trẻ mắc phải dị tật này sẽ mất sớm sau khi sinh. Thai vô sọ thường là một trong những lý do để chấm dứt thai kỳ khi được phát hiện.
Lời khuyên của bác sĩ
Để đảm bảo một thai kỳ khỏe mạnh, việc chuẩn bị tốt trước khi mang thai là rất quan trọng. Phụ nữ nên khám thai ở các mốc quan trọng và tuân thủ các sàng lọc trước sinh để sớm phát hiện các tình trạng bất thường. Đồng thời, việc bổ sung axit folic trước và trong thời kỳ đầu mang thai có thể giúp ngăn ngừa dị tật ống thần kinh, bao gồm cả thai vô sọ. Các thực phẩm giàu axit folic như các loại ngũ cốc, đậu, rau xanh, trứng và sữa cũng nên được bổ sung vào chế độ ăn hàng ngày.
Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle‐Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. National population‐based estimates for major birth defects, 2010-2014. Birth Defects Research. 2019; 111(18): 1420-1435.
Hình minh họa: Thai vô sọ
